De Gezondheidsraad wil cystic fibrosis opnemen in de hielprikscreening. Dat schrijft de raad in een advies aan het ministerie van VWS.

In 2005 constateerde de Gezondheidsraad dat pasgeborenen screenen op cystic fibrosis gezondheidswinst oplevert. Met de daadwerkelijke invoering diende toen nog gewacht te worden omdat de toereikendheid van de screeningsmethoden nog niet was aangetoond.

Betere conditie
Recente buitenlandse evaluaties van neonatale hielprikscreening op cystic fibrosis laten zien dat vlak na de geboorte gediagnosticeerde kinderen een betere conditie hebben en minder vaak in het ziekenhuis opgenomen moeten worden dan kinderen waarbij de ziekte veel later aan het licht komt.

Vroege diagnose
Vroegtijdige diagnose van cystic fibrosis betekent dat adequate behandeling sneller mogelijk is. De voedselopname van de patiënt verbetert daardoor aanzienlijk en er ontstaat minder schade aan de longen.

Screening in stappen
Het aanbevolen screeningsprotocol bestaat uit vier stappen. Na elke stap wordt daarbij op basis van duidelijke criteria besloten of er overgegaan wordt naar de volgende stap. Ieder te screenen kind ondergaat de eerste stap. Dat is een meting van immunoreactief trypsinogeen, een eiwit dat bij cystic-fibrosis-patiënten in meer dan normale hoeveelheden in het bloed aanwezig is.

Mutatieonderzoek
De laatste en meest exclusieve stap is een uitgebreid mutatieonderzoek. Als in dat onderzoek bij een pasgeborene twee met cystic fibrosis geassocieerde mutaties aan het licht komen , dan wordt verwezen naar een van de gespecialiseerde behandelcentra.

Bron: Gezondheidsraad